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急性间歇型血卟啉病伴反复发作性腹痛、低钠血症、抽搐一例

低钠血症的系列论文,包括低钠血症的常见原因和病例分析、低钠血症的常见并发症、用药和护理、误诊误治等内容。

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中国妇产科临床杂志$%%!年#月第"卷第!期5O)*R5.)*STULMLQP*MJ-.F,P$%%!,V-.:",+-:!

病例报告

急性间歇型血卟啉病伴反复发作性腹痛、

低钠血症、抽搐一例

朱馥丽

一、病情摘要

患者,女,!"岁,主因“间断发作下腹痛伴低钠血症韩劲松王威

萄糖酸钙静推后缓解。;C’#D(突然出现全身抽搐,四肢抖动,瞳孔散大,对光反射消失,意识丧失,无大小便失禁。#个月”于$%%$年&月’$日收入我院妇科。患者于$%%$年$月’$日因“下腹痛”在外地诊为“阑尾炎”行阑尾切除术,术后第$天于补液时又发生下腹部疼痛,并出现四肢僵直、眼睛发直、口角歪斜、口吐白沫,伴意识不清,持续时间不超过’%()*,无大小便失禁,事后不能回忆发病情况。急查发现低钠血症(+,’’$((-./0),予补钠后好转出院。两周后,患者再次出现下腹绞痛,当地医院发现1周”,行人工流产术。术后第$天又出现腹痛、抽搐,查+,’’2((-./0,予补钠治疗好转。入院前’个月$%%$年1月’2日)于月经前又有腹痛,程度可忍,月经来潮时腹痛缓解,月经后再次发作癫痫样症状,同时伴有低钠血症,给予补钠后缓解,当时行3超及妇科检查未见异常。’4前,再次出现手脚发凉、抽搐,家人将其送至当地大医院就诊,查+,’$&((-./0,查腹部3超、妇科3超以及头颅56未见异常。因腹痛不缓解为明确诊断来北京,$%%$年&月’$日上午先就诊于一部队医院,经妇产科、内分泌科、神经科、外科会诊,仍诊断不清,晚上来我院急诊就诊。既往体健,否认肝炎、结核、肾炎病史,曾于$%%’年’$月行阑尾切除术。月经婚姻史:平素月经规律,"7#48!%4,量中,痛经(9)

,末次月经$%%$年1月’2日。孕!产’,曾行两次人流,末次人流术$%%$年!月!%日。无类似疾病家族史。当时查体:6:!&:;<,=:2$次8分,>:$%次8分,3=2%/1%((?@,一般情况差,病人痛苦面容,表情淡漠,强迫体位,不能行走,神志清楚,可以正确回答问题,心肺(A),腹软,下腹耻骨联合上压痛,无反跳痛及肌紧张,神经系统查体无异常。妇科查体除子宫体压痛外,余无明显异常。妇科3超未见异常,外科会诊排除外科疾患后,以“腹痛原因待查”,拟行腹腔镜检查术收入妇科。自发病以来患者食欲差,睡眠不佳,体重降低’#B@,丧失劳动能力。

入院后当天给予补液抗炎治疗,于入院第$天($%%$年&月’!日)!C’#D(查血电解质提示血钠:’$’:;((-./0,血钾:$:;((-./0,请内科会诊后给予补钠补钾治疗,当时考虑由于进食差所致。&月’!日&C’#D(病人诉眼前发黑,视物不清,请眼科会诊,眼底无明显异常。神经科会诊神经系统查体无明显异常,考虑癔病可能性大,给予’%E葡

作者单位:’%%%;!

北京大学第三医院妇产科

急请神经内科会诊看病人,给予镇静解痉脱水治疗后病人安静,但仍然意识不清,无法正确回答问题。行急诊头颅56检查示:额叶可疑占位性病变,存在脑水肿,建议核磁共振进一步检查。复查血电解质血钾恢复正常,血钠’’2:!((-./0,继续给予补钠治疗,病人间断醒来后意识不清,躁动明显,间断给予镇静对症治疗。&月’"日’D(内科会诊建议给予鼻饲,记出入量,间断给与镇静,卡马西平抗癫痫治疗,下病重通知。#C%%D(予甘露醇脱水治疗后神志转清,可以正确回答问题,并且自诉已无腹痛,但患者仍躁动不安,查体腹平软,无压痛及反跳痛,无肌紧张。复查血钠仍存在低钠血症,’%C%%D(因患者持续躁动,给与鲁米那镇静后患者一直嗜睡。&月’#日2C!%,(行F>G检查提示“桥脑脑梗塞”,内分泌会诊建议查>HHI系统及皮质醇系统。于!C!%D(转神经科继续诊治。

入神经科后,病人神志转清,一直有间断下腹部疼痛,可忍受,&月’2日腹痛加剧,给予解痉及止痛药对症均无明显效果,外科及妇科会诊,排除妇科及外科疾病。多次复查电解质持续低钠血症(’’1:$7’!%:;((-./0),继续给与补钠治疗。内分泌>HHI系统及皮质醇系统均未见明显异常。&月$$日脑电图边缘状态,肌电图及神经传导速度检查提示周围神经损害。&月$!日因腹痛持续不缓解,症状及体征不相符,可疑血卟啉病,遂于腹痛时给予氯丙嗪治疗疼痛缓解,将尿液置于阳光下变成葡萄酒色,进一步检查尿液卟啉原及尿卟啉阳性,诊断血卟啉病。行尿铅及血铅检查排除铅中毒。对症治疗后症状缓解,向家属交代病情,于$%%$年;月#日在家属要求下出院。

二、讨论

急性间歇性卟啉症(HJKLMG*LMN()LL,*L=-NDOPN),HG=)是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。为常染色体显性遗传性疾病,主要是由于基因突变引起卟胆原合成酶缺陷引起。本病多见于成年女性。发病率很低,约’7#/’%万,故对此病的文献多为个案报道。

本病主要由于卟啉代谢合成胆红素过程中,卟胆原合成酶缺乏,使卟胆原体内积聚;胆红素合成减少,又反馈作用使!A氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果!A氨基酮戊酸H0H)和卟胆原(=3Q)产生增多,它们的增多可通过直

“早孕((

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